Обнаружен ген, вызывающий хромосомные ошибки при образовании половых клеток

Молекулярные биологи из Университета Саймона Фрейзера открыли ген, функция которого — обеспечивать правильное распределение хромосом при образовании яйцеклеток и сперматозоидов у млекопитающих, включая человека.

Это открытие — классический пример фундаментальной науки, ведущей к неожиданным результатам с потенциальным применением для лечения и профилактики генетических заболеваний. В данном случае исследователи изолировали генетический дефект, вызывающий хромосомные ошибки, связанные с:

• Бесплодием
• Синдромами Дауна, Тёрнера и Клайнфельтера
• Многими формами рака

Работа началась с диссертации Линнетт Кюверс, бывшей аспирантки генетика Дэвида Бейлли. Её исследования позволили Бейлли и другим учёным Северной Америки собрать воедино картину того, как генетический дефект вызывает ошибки в правильном расхождении парных хромосом по разным клеткам во время мейоза — процесса образования половых клеток.

В 2000 году под руководством Бейлли Кюверс обнаружила дефектный ген xnd-1 (X non-disjunction factor), изучая гены, вовлечённые в линьку и размножение крошечных червей Caenorhabditis elegans (C. elegans). Название гена связано с открытием, что он нарушает нормальное поведение X-хромосомы во время мейоза.

За последние 10 лет Бейлли и американские учёные развили работу Кюверс. В выпуске журнала Nature от 14 октября 2010 года они сообщают, что xnd-1 нарушает нормальный обмен участками ДНК (кроссинговер) между хромосомами при их подготовке к мейозу.

Ген xnd-1 у C. elegans вызывает две аномалии:

1. Кроссинговер происходит в богатых генами центральных областях хромосом, а не на их бедных генами концах.
2. Процесс обмена ДНК в X-хромосомах полностью блокируется.

C. elegans — модельный организм. В течение 40 лет генетики и молекулярные биологи используют этого червя для изучения функций множества генов, общих для многих млекопитающих, включая человека. Лаборатория Бейлли работает примерно с 8000 генетическими вариантами C. elegans, большинство из которых созданы в SFU.

Механизм действия xnd-1:
Кроссинговер соединяет удвоенные мейотические хромосомы для обеспечения их правильного расхождения. Формирование кроссинговера начинается с образования мейоз-специфичных двунитевых разрывов ДНК. Ген xnd-1 необходим для правильного распределения кроссинговера как на X-хромосоме, так и на аутосомах (неполовых хромосомах). Предварительные данные указывают, что xnd-1 делает это, регулируя определённые белки и ферменты.