Исследователи заявляют о полной расшифровке генома человека

Международный консорциум Telomere-to-Telomere (T2T) заявил о первой полной последовательности генома человека. Препринт исследования опубликован на сервере bioRxiv.

• История проекта: Первый черновик генома человека, представленный в 2000 году проектом Human Genome Project и компанией Celera Genomics, был неполным. Со временем доля нерасшифрованных участков сократилась с 15% до 8%. Консорциум T2T утверждает, что устранил все пробелы, хотя и признает возможные незначительные ошибки примерно в 0,3% последовательности.
• Новые данные: В ходе работы обнаружено около 115 новых генов, кодирующих белки, что увеличило их общее число до 19 969. Количество известных пар оснований выросло с 2,92 млрд до 3,05 млрд, а число известных генов — на 0,4%.
• Технология: Прорыв стал возможен благодаря новым технологиям от Oxford Nanopore и Pacific Biosciences, которые позволяют считывать длинные фрагменты ДНК без предварительного разрезания, пропуская молекулу через нанопору.
• Источник ДНК: Для секвенирования использовался не обычный человеческий геном, а геном пузырного заноса (гидатидиформной молесмы) — редкого образования в матке, возникающего при оплодотворении "пустой" яйцеклетки. Такой образец содержит 23 хромосомы вместо 46, что упростило анализ.
• Дальнейшие планы: Результаты ожидают экспертной оценки. Консорциум T2T планирует продолжить работу, секвенируя геномы людей из разных популяций по всему миру.