«Геномная машина времени» раскрывает секреты нашей ДНК

Транспозируемые элементы (ТЭ) — это сегменты ДНК, способные «перемещаться» по геному. Они могут вызывать мутации, но также играют ключевую роль в организации и регуляции генома, участвуя в создании регуляторных элементов и химерных транскриптов.

Несмотря на то, что ТЭ составляют около половины человеческой ДНК, со временем они «вырождаются» — накапливают изменения, маскирующие их исходную форму, что затрудняет их обнаружение.

Исследователи из группы Дидье Троно в EPFL разработали новый метод их детекции. Они использовали базу данных реконструированных предковых геномов различных видов как «геномную машину времени». Сравнивая человеческий геном с этими древними геномами, они смогли выявить ТЭ, которые за миллионы лет стали дегенеративными в ДНК человека.

Этот подход позволил обнаружить больше ТЭ, чем было известно ранее, увеличив известную долю ДНК, приходящуюся на них. Показано, что эти вновь обнаруженные последовательности выполняют те же регуляторные функции, что и их более «молодые» аналоги.

По словам Дидье Троно, лучшее понимание ТЭ и их регуляторов может дать ключ к пониманию многих заболеваний, на которые влияют генетические факторы: рака, аутоиммунных и метаболических расстройств, а также реакции организма на стресс и старение. Исследование опубликовано в Cell Genomics.