Новая CRISPR-платформа раскрывает связь между клеточными структурами и болезнями

Исследователи из Йельского университета Дэвид Бреслоу и Мустафа Хока разработали новую технологию скрининга на основе CRISPR, которая позволила получить беспрецедентное представление о клеточных структурах — ресничках (цилиях) и их связи с различными заболеваниями. Метод описан в журнале Developmental Cell.

Суть технологии: Платформа объединяет технологию редактирования генов CRISPR, автоматизированную микроскопию, инструмент анализа изображений на основе ИИ и метод маркировки отдельных клеток ультрафиолетовым светом. Это позволяет сканировать миллионы клеток и выявлять мутантные клетки с изменёнными ресничками.

Ключевые результаты:

• Обнаружены сотни генов, контролирующих формирование и функцию ресничек.
• Открыт микробелок, расположенный в ключевом участке ресничек, который необходим для их образования и нормального развития эмбрионов лягушки. Это указывает на потенциальную связь с генетическими заболеваниями человека.

Значение: Мутации в генах ресничек вызывают ряд педиатрических расстройств, влияющих на формирование скелета, сердца и мозга. Новая методика, которую можно адаптировать и для изучения других органелл или болезней, ускорит открытие генов, связанных с нарушениями развития.

«Раньше мы могли рассматривать реснички только под одним углом. Эта новая технология позволяет увидеть их с разных сторон и получить более полную картину их биологии и функций», — пояснил Дэвид Бреслоу, доцент молекулярной, клеточной биологии и биологии развития.