Новый алгоритм быстро находит аномалии в данных экспрессии генов

Учёные из Университета Карнеги — Меллон разработали алгоритм для быстрого анализа огромных массивов данных об экспрессии генов с целью обнаружения неожиданных явлений, заслуживающих дальнейшего изучения. Алгоритм также перепроверяет собственные результаты, ищет и исправляет допущенные ошибки.

Эта работа Карла Кингсфорда и Конга Ма — первая попытка автоматизировать поиск аномалий в данных экспрессии генов, полученных методом RNA-seq (секвенирования РНК), который является основным для определения уровня активности генов.

Как сообщается в журнале Cell Systems, исследователи уже обнаружили 88 аномалий — неожиданно высокий или низкий уровень экспрессии определённых участков генов — в двух широко используемых библиотеках RNA-seq. Эти аномалии являются распространёнными, но ранее неизвестными.

Анализ экспрессии генов — ключевой инструмент в биологических исследованиях и диагностике рака. Однако поиск аномалий до сих пор был трудоёмким ручным процессом («изучением последовательностей»). Для обнаружения одной аномалии могло потребоваться изучение 200 000 транскриптов. Учёные обычно фокусируются только на тех участках генов, где ожидают увидеть аномалии, игнорируя большинство потенциальных.

Алгоритм Ма и Кингсфорда автоматизирует этот поиск, позволяя анализировать все транскрипты, а не только ожидаемые регионы. Это может привести к открытию множества новых явлений.

Однако идентификация аномалий часто неоднозначна. Некоторые «прочтения» (reads) RNA-seq могут быть общими для нескольких генов и транскриптов и иногда ошибочно приписываться не тому гену, что искажает картину экспрессии. Поэтому алгоритм повторно анализирует обнаруженные аномалии, проверяя, исчезают ли они при перераспределении RNA-seq reads между генами. Это позволяет снизить количество ложноположительных результатов.