Самый тщательный бенчмаркинг методов анализа обогащения генов с фокусом на общественное здоровье

Анализ обогащения генов (gene set enrichment analysis) — ключевой инструмент в геномике, позволяющий интерпретировать данные на уровне отдельных генов через их коллективное участие в биологических путях. Однако оценка и сравнение таких методов часто носили случайный характер и не учитывали данные, связанные с общественным здоровьем.

В статье, недавно опубликованной в журнале Briefings in Bioinformatics, Людвиг Гайстлингер из Института науки о внедрении в общественное здравоохранение CUNY и ассоциированный профессор CUNY SPH Леви Вальдрон представили наиболее тщательный на сегодняшний день бенчмаркинг методов анализа обогащения генов. Работа включает открытое программное обеспечение и обширные курируемые базы данных для применения этих эталонных тестов к новым методам.

«В то время как большинство бенчмаркинговых исследований анализа обогащения генов использовали симуляции и пару наборов данных по организмам-моделям, наша работа включает курируемый сборник из 75 наборов данных экспрессии, исследующих 42 заболевания человека с известными релевантными генными путями», — говорит Гайстлингер, ведущий автор исследования. — «Это исследование улучшает наше понимание того, как методы анализа обогащения генов работают в биомедицинских приложениях, и поможет будущим разработкам сосредоточиться на улучшениях, значимых для общественного здоровья. Мы хотели дать конкретные рекомендации исследователям о текущих популярных методах, а также предоставить простую в использовании основу для других, чтобы расширить наши усилия».