Учёные обнаружили связь между ключевым белком и развитием синапсов мозга

Исследователи выяснили, как белок Dystroglycan помогает строить и поддерживать жизненно важные связи в мозге. Это даёт представление о неврологических проблемах у людей с редкой формой мышечной дистрофии — дистрогликанопатией.

Исследование, проведённое в Орегонском университете здоровья и науки и опубликованное в Communications Biology, показывает, что белок Dystroglycan играет критическую роль в формировании и поддержании связей между нервными клетками в мозжечке — части мозга, отвечающей за координацию движений и моторное обучение.

У людей с дистрогликанопатией генетические мутации в этом белке влияют не только на мышцы, но и на мозг. Это состояние относится к врождённым мышечным дистрофиям — группе наследственных нарушений, проявляющихся при рождении или в раннем младенчестве.

Используя генетически модифицированных мышей, команда удалила ген, производящий Dystroglycan, — конкретно в клетках Пуркинье, основном типе нейронов, контролирующих двигательные движения. Это было сделано до того, как синапсы — связи между нервными клетками — успели сформироваться.

Без Dystroglycan синапсы между клетками Пуркинье и соседними тормозными нейронами были менее многочисленными и работали неправильно. Электрические сигналы, которые обычно передаются между этими клетками, были слабее и реже.

Исследовательская группа обнаружила, что разные части белка Dystroglycan ответственны за развитие синапсов. Внешняя часть белка необходима для построения синапсов, в то время как внутренняя часть, которая соединяется с внутренними механизмами клетки, поддерживает эти связи и обеспечивает их функционирование с течением времени.

Если Dystroglycan сломан или отсутствует — как при дистрогликанопатии — нервные клетки в мозге могут испытывать трудности с формированием правильных сетей. Это может нарушить обработку и контроль движений и других функций мозгом.

Дистрогликанопатия редка, но её симптомы могут быть тяжелыми: от мышечной слабости и трудностей в обучении до эпилепсии и пороков развития мозга. В настоящее время эффективных методов лечения болезни не существует.

Следующий этап исследований — изучение возможности использования генной терапии для коррекции неврологических аспектов болезни на моделях мышей. Основное внимание сейчас уделяется попыткам исправить синаптические дефекты, которые возникают после рождения, что может привести к лучшим диагностическим инструментам и методам лечения, включая терапии, способные защитить или восстановить синаптическую функцию мозга.