Австралийские учёные впервые вылечили мышей от синдрома «вялого ребёнка»

Учёные из Западной Австралии впервые в мире вылечили мышей от тяжёлого наследственного заболевания мышц, известного как синдром «вялого ребёнка» (congenital myopathy). Это открытие может в будущем помочь тысячам семей по всему миру.

Исследование, опубликованное в Journal of Cell Biology, показывает, как команда из Западного Австралийского института медицинских исследований (WAIMR) восстановила мышечную функцию у мышей с одной из форм этого синдрома. В настоящее время эти генетические заболевания неизлечимы: большинство поражённых детей рождаются с тяжёлым параличом, и многие умирают, не дожив до года.

Суть открытия:

• Мыши с синдромом, ожидаемая продолжительность жизни которых составляла около 9 дней, были вылечены и прожили более 2 лет (очень преклонный возраст для мыши), сохраняя нормальную мышечную активность.
• Учёные смогли вылечить рецессивную форму заболевания, заменив отсутствующий скелетный мышечный актин (белок, необходимый для сокращения мышц) на сердечный актин — похожий белок, который в норме работает только в сердечной мышце.
• Идея метода возникла после наблюдения за детьми, у которых из-за генетической мутации не было скелетного актина, но они не были полностью парализованы при рождении. Оказалось, что в их скелетных мышцах аномально «включился» сердечный актин.
• Используя генетические методы, исследователи реактивировали выработку сердечного актина в скелетных мышцах мышей после рождения, что компенсировало отсутствие скелетного актина и обратило симптомы болезни.

Следующие шаги:

• Сейчас команда проверяет более тысячи уже одобренных лекарств в поисках препарата, который мог бы увеличить уровень сердечного актина в скелетных мышцах человека. Это могло бы стать потенциальным лечением для многих пациентов.
• Современные терапии борются только с последствиями таких заболеваний, а не с их причиной. Новый подход может привести к значительному улучшению при целом ряде мышечных болезней.

Контекст:

• Это последнее достижение команды, которая более 20 лет изучает изнурительные мышечные заболевания.
• Их первый крупный прорыв был в 1999 году, когда они выявили, что дефекты в гене ACTA1 (отвечающем за выработку скелетного мышечного актина) вызывают множество мышечных болезней.
• Команда также классифицировала и дала название новой болезни — миопатия Лэйнга (в честь профессора Найджела Лэйнга).

Исследование финансировалось Национальным советом по здравоохранению и медицинским исследованиям Австралии, WAIMR и группами поддержки пациентов, включая Ассоциацию Франции по борьбе с миопатиями и Ассоциацию мышечной дистрофии США. Работа велась в сотрудничестве с учёными из Совета по медицинским исследованиям и Оксфордского университета (Великобритания), Детского госпиталя Цинциннати (США) и других учреждений.