Неожиданное разнообразие вирусных последовательностей в геноме человека

Генетики из RIKEN обнаружили ранее неизвестные фрагменты генетического материала вирусов в человеческой ДНК. Разработанные ими методы будут полезны для определения времени попадания этого вирусного материала в геном и его возможной роли в возникновении различий между людьми.

Около 8% человеческого генома происходит от ретровирусов — вирусов, которые обращают нормальный порядок генетической транскрипции, имея РНК-геном, обратно транскрибируемый в ДНК и встраиваемый в геном клетки-хозяина. Самый известный ретровирус — вирус иммунодефицита человека (ВИЧ).

Хотя ретровирусы могут оказывать разрушительное воздействие на здоровье, встроенный в наш геном вирусный материал может выполнять полезные функции. Например, ретровирусные белки, экспрессируемые в плаценте, позволяют людям и другим млекопитающим рожать живых детёнышей, а не откладывать яйца.

За последние два десятилетия учёные многое узнали о ретровирусных последовательностях в геноме человека, а также о последовательностях вирусного происхождения от неретровирусов. Однако оставалось неясным, насколько эти последовательности различаются у разных людей и могут ли их варианты порождать различные человеческие характеристики.

Сёхэй Кодзима, Ансельмо Камада и Николас Пэрриш из RIKEN IMS исследовали вариации вирусного происхождения у 3 332 человек из разных популяций, используя специально разработанные биоинформатические инструменты.

Они обнаружили, что вирусы ответственны за неожиданные структурные вариации в человеческом геноме. Также были найдены редкие варианты в зародышевой линии, которые можно проследить до вируса герпеса человека 6 типа (HHV-6).

Не весь обнаруженный вирусный генетический материал имел древнее происхождение. Исследователи выявили, что некоторые широко используемые клеточные линии были инфицированы вирусами. По мнению учёных, эти последовательности, вероятно, появились в результате инфицирования человека, сдавшего кровь для генетических исследований.

Команда намерена изучить возможные функции идентифицированных последовательностей. Некоторые исследования предполагают связь между вирусными генетическими последовательностями и повышенным риском определённых заболеваний. Учёные хотят выяснить, могут ли эти последовательности, помимо потенциальных рисков, предоставлять и некоторые преимущества, объясняющие их сохранение в человеческой популяции.