Скандинавские волки несут множество вредных мутаций
Исследователи из Уппсальского университета показали, что скандинавские волки несут в своем геноме около 100 000 вредных мутаций. Пока вредные мутации могут компенсироваться здоровым генетическим вариантом, это не является проблемой. Однако из-за высокого уровня инбридинга в популяции волков с каждым поколением увеличивается частота появления двойных вредных вариантов.
Мутации постоянно возникают у всех организмов, и многие изменения могут негативно влиять на выживание и размножение. Но так как существует две копии каждой хромосомы, особи часто защищены, если одна из копий остается неповрежденной. При инбридинге может случиться, что особь несет две копии вредной мутации, что приводит к проблеме, известной как инбредная депрессия.
Впервые исследователи изучили распространенность вредных мутаций у 100 волков скандинавской популяции и у сопоставимого количества финских и российских волков. Они обнаружили, что каждая особь в среднем имеет примерно 100 000 вредных мутаций во всем геноме (который у волков состоит примерно из 2,4 миллиарда позиций).
"Мы видим явные изменения между поколениями. У волков-основателей скандинавской популяции большинство вредных мутаций встречается только в одной копии, но с каждым поколением инбридинга доля мутаций, найденных в двух копиях, увеличивается", — объясняет Линнеа Смедс, биоинформатик из Департамента экологии и генетики Уппсальского университета, первый автор исследования.
Скандинавская популяция волков происходит всего от трех особей и поэтому сильно инбредна. Доля вредных мутаций в двух копиях снизилась, когда новые волки иммигрировали из Финляндии и размножались, но уже через несколько поколений снова возросла. Вывод исследователей: для снижения инбридинга и предотвращения передачи вредных мутаций от обоих родителей необходима более непрерывная иммиграция волков.
"Мы не знаем точную функцию всех этих мутаций; то же самое относится даже к людям, которые так тщательно изучены. Однако мы можем предположить, что чем больше вредных мутаций у особи, тем хуже — особенно если они появляются в двух копиях, поскольку тогда нет здорового варианта, который мог бы компенсировать вредный", — поясняет Смедс.
Исследование опубликовано в журнале Molecular Ecology.
У волков в Скандинавии уже наблюдался ряд дефектов, например, деформированные позвонки и крипторхизм (когда оба яичка не опускаются), и в будущем может появиться больше таких проблем. Некоторые из изученных мутаций могут быть причиной этих дефектов.
Использование информации со всего генома в биологии охраны природы — относительно новая практика, которая создала совершенно новую область исследований: консервационную геномику.