Ученые визуализировали архитектуру РНК
Ученые из Института генома Сингапура (GIS) и Медицинской школы Стэнфордского университета впервые получили полногеномную картину паттернов формы РНК у человека. Эта визуализация открывает путь к лучшему пониманию природы человеческих мутаций, регуляции генов и причин заболеваний. Исследование опубликовано 30 января 2014 года в журнале Nature.
РНК — одна из основных молекул клетки, которая функционирует, сворачиваясь в сложные формы. Мало что известно о том, почему нарушения в сворачивании РНК из-за мутаций влияют на её форму и функцию. Нарушения формы РНК в человеческих транскриптомах могут иметь серьёзные последствия для здоровья, включая рак и другие генетические заболевания. Хотя многие мутации известны как причина болезней, о мутациях, возникающих из-за изменённой формы РНК, известно мало.
Ведущий автор исследования, научный сотрудник GIS доктор Вань Юэ заявила: «Изучение влияния человеческих вариаций на глобальную структуру РНК — это первый шаг к пониманию вклада структурных мутаций в человеческие болезни». Профессор сэр Дэвид Лейн, главный научный сотрудник A*STAR, подчеркнул значимость работы: «Учёные по всему миру быстро осознают значительное влияние мутаций РНК на здоровье человека. Исследование GIS о паттернах формы РНК возглавляет глобальные усилия учёных по разгадке тайны, связывающей мутации РНК с причинами заболеваний».
Учёных давно интересует функция РНК и её способность сворачиваться в разнообразные формы для выполнения своих задач. Однако анализ структуры РНК был медленным и трудоёмким процессом, занимавшим много дней для получения вторичной структуры одной молекулы. Чтобы понять природу множества РНК в клетке, анализ нужно провести для сотен или тысяч молекул за короткое время — задача, ранее считавшаяся невозможной. Учёные из GIS и Стэнфорда сделали это возможным, масштабировав анализ структуры РНК, объединив традиционный метод с уникальной технологией высокопроизводительного секвенирования, позволяющей одновременно считывать десятки тысяч нуклеотидов.
Проанализировав тысячи форм РНК, учёные смогли выявить множество паттернов формы, жизненно важных для посттранскрипционной регуляторной активности РНК. Результаты показывают, что около 15% мутаций в человеческом транскриптоме вызывают изменения формы РНК — это гораздо выше предыдущих оценок.
Профессор Говард Чанг, ведущий автор исследования, добавил: «Эта работа показывает, что генетические различия, меняющие форму РНК, встречаются гораздо чаще, чем предполагалось ранее, и могут быть вовлечены во многие человеческие болезни».