Аномально большой клитор французского бульдога привел к генетической загадке
18-месячная французская бульдожка Бижу выглядит здоровой и ведет себя нормально. Однако у нее обнаружили непропорционально большой клитор.
- Анатомический осмотр показал нормальные влагалище и матку.
- УЗИ выявило ткань, похожую на недоразвитую простату.
- Рентген обнаружил бакулюм (кость полового члена) внутри клитора — признак, характерный для кобелей.
- Анализ тканей гонад подтвердил наличие дегенерированных семенников с семенными канальцами, но без сперматоцитов.
- Генетически у собаки хромосомы XX, что определяет женский пол.
Отсутствие гена SRY
Обычно такие аномалии связаны с наличием гена SRY (обычно на Y-хромосоме), который запускает маскулинизацию плода. Он может переместиться на X-хромосому, что приводит к появлению особей XX с мужскими чертами. У людей это происходит в 1 из 20 000 рождений.
Однако у Бижу ген SRY полностью отсутствует. «Это самка с двумя X-хромосомами и семенниками, несмотря на отсутствие гена SRY», — говорит профессор Дэвид Сильверсайдс.
Бижу — первый французский бульдог с таким диагнозом в Северной Америке и второй в мире. Подобные аномалии без гена SRY встречаются в 20% случаев гермафродитизма.
Поиск рецессивного гена
Случай Бижу показывает, что неизвестный молекулярный механизм может приводить к развитию мужских тканей без «запускающего» гена SRY.
Профессор Сильверсайдс выдвигает гипотезу о рецессивном гене в геноме вида, который должен присутствовать у обоих родителей, чтобы проявился такой фенотип. Изучение этого случая могло бы дать новые ключи к пониманию аналогичных процессов у людей.
Для этого необходимо исследовать родителей, братьев и сестер Бижу, но, по словам профессора, заводчики не идут на сотрудничество.
Учитывая два уже известных диагноза у французских бульдогов, профессор Сильверсайдс намерен информировать заводчиков о потенциальном риске генитальных мальформаций в этой породе.