Новые данные о происхождении однояйцевых близнецов

Международная группа исследователей совершила открытие, которое может привести к новому пониманию природы однояйцевых близнецов.

Результаты исследования, опубликованные 28 сентября в Nature Communications, представляют собой значительный шаг вперёд. Исследование возглавляли специалисты по близнецам из Свободного университета Амстердама (Нидерланды). Выводы, основанные на голландской когорте близнецов, были воспроизведены на трёх других когортах, включая Финскую когорту близнецов. От Университета Хельсинки в работе участвовали профессор Яакко Каприо и академический исследователь Миина Олликайнен из Института молекулярной медицины Финляндии FIMM.

Несмотря на прогресс в науке, происхождение монозиготных (MZ) близнецов остаётся загадкой. В то же время быстро продвигается понимание биологических причин появления разнояйцевых близнецов, чьё возникновение сильно зависит от семьи, что указывает на генетическое влияние.

Уникальный эпигенетический профиль

В этом исследовании вместо геномики было проведено полногеномное эпигеномное исследование (EWAS). Это привело к важному открытию: эпигенетическая информация в хромосомах отличается у однояйцевых близнецов и других людей. Эти различия — не в самом коде ДНК, а в связанных с ним химических метках.

Эпигеном — это контрольные элементы вокруг строительных блоков ДНК, которые определяют, как регулируются и насколько сильно экспрессируются гены. Полезная аналогия — клавиша Shift на клавиатуре, которая превращает букву "a" в заглавную "A", добавляя ещё один уровень регулирования. Аналогично, метилирование ДНК (как нажатие Shift) контролирует, какие гены "включены" или "выключены" в каждой клетке тела. Область, изучающая эту настройку генов, называется эпигенетикой.

Исследователи измерили уровень метилирования в более чем 400 000 участков ДНК у более чем 6000 близнецов. Они обнаружили 834 участка ДНК, где уровень метилирования отличался у однояйцевых близнецов по сравнению с не-близнецами. Многие из этих участков вовлечены в функции раннего эмбрионального развития.

"Результаты указывают на необычные паттерны метилирования в генах, участвующих в клеточной адгезии, что может объяснить спонтанное разделение раннего развивающегося эмбриона на две идентичные половины", — сказала Миина Олликайнен.

Важный прорыв

"Это очень большое открытие. Происхождение и рождение однояйцевых близнецов всегда было полной загадкой. Это один из немногих признаков, в которых генетика не играет или играет очень скромную роль. Впервые мы нашли биологический маркер этого явления у людей. Объяснение, по-видимому, заключается не в геноме, а в его эпигеноме", — сказала профессор Доррет Бумсма из Нидерландского регистра близнецов, руководившая исследованием.

Помимо понимания природы монозиготных близнецов, результаты могут в будущем привести к лучшему пониманию врождённых аномалий, которые чаще встречаются у монозиготных близнецов.

"Особенно удивительным открытием в этом исследовании является то, что мы можем определить по эпигенетическому профилю человека, является ли он/она однояйцевым близнецом или потерял монозиготного близнеца на ранних сроках беременности", — сказал профессор Яакко Каприо.