Обзор методов интерпретации смесей ДНК помогает оценить их надежность

Национальный институт стандартов и технологий (NIST) опубликовал проект отчета «Интерпретация смесей ДНК: обзор научных основ». Документ будет открыт для публичного обсуждения в течение 60 дней до публикации окончательной версии. В нем рассматриваются методы, которые криминалистические лаборатории используют для анализа улик, содержащих смесь ДНК двух или более людей.

Обзоры научных основ NIST документируют и оценивают научную базу криминалистических методов. Они отвечают на потребность, выявленную в знаковом исследовании Национальной академии наук 2009 года, которое показало, что многим криминалистическим дисциплинам не хватает прочного фундамента научных исследований.

В обзоре NIST утверждается, что в настоящее время «недостаточно общедоступных данных, чтобы позволить провести внешнюю и независимую оценку степени надежности практик интерпретации смесей ДНК, включая использование систем вероятностного генотипирования (PGS)».

Системы PGS используются для выполнения сложных статистических расчетов при интерпретации смесей ДНК. Отчет рассматривает эти системы, а также более широкие рабочие процессы, в которых они применяются.

Обзор выявил множество рецензируемых исследований систем PGS, но большинство из них не содержат того типа детальных данных, которые позволили бы провести независимую оценку производительности системы. Криминалистические лаборатории проводят внутренние исследования для тестирования своих систем, но большинство не делает полученные данные публично доступными, отчасти из-за проблем конфиденциальности генетических данных, используемых в этих исследованиях.

В отчете указаны типы данных, которые позволили бы провести независимую оценку, и показано, как статистические методы могут быть использованы для оценки производительности, если бы эти данные были доступны. Отчет также рекомендует исследователям и криминалистическим лабораториям публиковать эти данные таким образом, чтобы результаты разных исследований можно было легче сравнивать.

ДНК-профилирование, как правило, дает очень надежные результаты, когда улика содержит достаточное количество ДНК одного человека. Отчет NIST касается только смесей ДНК, которые могут представлять гораздо более серьезные проблемы.

Эти проблемы усугубились в последние годы с развитием технологий. Когда методы ДНК-анализа только разрабатывались в 1980-х годах, лабораториям требовалось количество ДНК, содержащееся в пятне крови или спермы размером с десятицентовик, чтобы получить генетический отпечаток. Сегодня они могут получить его из «ДНК прикосновения», которую человек оставляет на дверных ручках, огнестрельном оружии и других предметах.

Возросшая чувствительность делает ДНК полезной для расследования большего разнообразия преступлений. Но высокочувствительные методы часто улавливают смеси ДНК нескольких людей, некоторые из которых могут не иметь никакого отношения к расследуемому преступлению.

«Оценка того, сколько людей внесли вклад в смесь ДНК, различение ДНК одного человека от другого и определение того, имеет ли ДНК вообще отношение к преступлению, может быть очень сложной задачей, — сказал сотрудник NIST и ведущий автор Джон Батлер. — Если эти вопросы не будут должным образом учтены и донесены, это может привести к недопониманию относительно силы и уместности доказательств ДНК в деле».

Не все смеси ДНК сложно интерпретировать. Некоторые могут быть относительно простыми, в то время как другие могут быть слишком сложными для надежной интерпретации. Это зависит от конкретных обстоятельств дела, включая количество людей, внесших вклад в смесь, и количество ДНК от каждого из них.

«Очевидно, что многие смеси ДНК можно надежно интерпретировать, — сказал Батлер. — Но у всех научных методов есть пределы, и из рассмотренных нами источников не всегда понятно, где люди проводят границу и почему».

В отчете также подчеркивается, что, основываясь на обзоре научной литературы, ДНК, присутствующая на улике, может быть не связана с преступной деятельностью, и эксперты должны оценивать, имеет ли ДНК отношение к преступлению. Это особенно важно при анализе очень малых количеств ДНК.

При подготовке обзора авторы получили комментарии и отзывы от 13 внешних экспертов, включая исследователей и руководителей криминалистических ДНК-лабораторий. Этот отчет является первым из нескольких обзоров научных основ, предпринятых NIST в области судебной науки. В настоящее время ведутся обзоры по баллистической экспертизе, цифровым доказательствам и анализу следов укусов.

Обзоры научных основ NIST определяют приоритеты для будущих исследований, помогают лабораториям выявлять соответствующие ограничения в использовании криминалистических методов и предлагают шаги для развития этой области. Эти обзоры проводятся в рамках программы NIST по судебной науке, которая работает над укреплением криминалистической практики через исследования и улучшение стандартов. В 2018 году Конгресс поручил NIST провести эти научные обзоры и выделил на них финансирование.

Читатели могут направить комментарии к проекту отчета до 9 августа 2021 года. NIST проведет вебинар по проекту отчета 21 июля 2021 года. Инструкции по отправке комментариев и информация для регистрации на вебинар доступны на сайте NIST.