Исследования генома не всегда дают больше информации при увеличении выборки

Ботаники используют широко распространенное растение резуховидку Таля (Arabidopsis thaliana) в качестве модельного организма. Её геном, состоящий примерно из 125 миллионов пар оснований, хорошо изучен. Как и у людей, разные особи этого вида генетически не идентичны — в их геномах может быть около 10 миллионов вариативных участков.

Учёные из Вюрцбургского университета изучили 3 миллиона таких вариативных участков в геномах почти 900 растений Arabidopsis thaliana, собранных в разных местах Европы. Эти генетические различия отвечают за различные признаки у растений, например, устойчивость к засухе или морозу.

Слишком большая гетерогенность вредит

Классический метод поиска связей между генами и признаками — полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Принято считать, что чем больше образцов сравнивается, тем больше связей можно обнаружить.

Однако исследование показало, что это не всегда так. Иногда лучше ограничиться меньшим количеством образцов из определённой локальной области. Причина в том, что популяции растений из мест с очень разными условиями часто сильно различаются генетически. Признак (например, засухоустойчивость) может иметь разное генетическое происхождение в разных популяциях.

Если GWAS включает много растений с высокой генетической гетерогенностью, он может упустить важные ассоциации между генотипом и фенотипом, так как они «размываются».

Учёные провели GWAS для всех ~900 растений, а также для субпопуляций (например, только для растений с Пиренейского полуострова). В субпопуляциях были обнаружены генетические корреляции, которые не были видны в общей выборке. Это показывает, что ценные новые данные можно получить из меньших, но более генетически однородных выборок. Это справедливо как для растений, так и для GWAS у людей.

Локальная адаптация часто основана на изменениях в генетических сетях

Исследование также показало, что генетические адаптации к местным условиям обычно основаны не на изменении одного «гена засухи». Часто в процесс вовлечены регуляторные гены, которые влияют на целые сети признаков. Эти регуляторы могут обеспечивать лучшую настройку уже существующих метаболических путей.

Это открытие важно для селекции новых сортов. Раньше считалось, что для получения нужного признака достаточно внедрить определённый ген. Теперь становится ясно, что необходимо учитывать сети многих различных факторов.

«Мы всё лучше учимся идентифицировать такие сети, — говорит Артур Корте. — Эти знания могут в будущем помочь адаптировать современные сельскохозяйственные культуры к новым вызовам, таким как изменение климата».