Проект картирования геномов в Азии раскрывает данные о происхождении и генетическом разнообразии
Международная группа учёных в рамках глобального генетического сравнения обнаружила, что в Азии существует как минимум десять предковых линий, в то время как в Северной Европе — всего одна.
В первом исследовании, опубликованном в Nature, консорциум GenomeAsia 100K проанализировал геномы 1739 человек, что представляет собой наиболее полный на сегодня охват генетического разнообразия Азии.
Исследование охватывает 64 разные страны и предоставляет, по словам авторов, «первую комплексную генетическую карту Азии». Она поможет учёным изучать болезни, уникальные для азиатов, улучшит прецизионную медицину и выявит лекарства, несущие более высокий риск побочных реакций для определённых этнических групп.
Несмотря на то, что азиаты составляют более 40% населения мира, ранее они были представлены лишь в 6% записанных в мире последовательностей геномов.
Цель консорциума GenomeAsia 100K, запущенного в 2016 году, — лучше понять геномное разнообразие азиатских этносов, секвенировав 100 000 геномов людей, живущих в Азии. Это некоммерческий консорциум, принимающей стороной которого является Наньянский технологический университет, Сингапур (NTU Singapore) — его единственный академический участник. Три других участника — Macrogen (Южная Корея), Genentech (член группы Roche, США) и MedGenome (Индия/США).
Профессор NTU Штефан К. Шустер, научный председатель консорциума и со-руководитель исследования, пояснил значение первоначальных выводов GenomeAsia 100K об огромном геномном разнообразии в Азии: «Для контекста представьте, что мы посмотрели на всех людей европейского происхождения и, исходя из уровня их генетического разнообразия, заключили, что все они могут быть сгруппированы в одну предковую линию. Теперь, если мы применим тот же подход к нашим новым данным от людей азиатского происхождения, то, основываясь на наблюдаемом гораздо более высоком уровне генетического разнообразия, мы скажем, что в Азии существует 10 разных предковых групп или линий».
Формирование базы данных азиатских геномов
За три десятилетия до пилотного проекта учёные и антропологи собрали тысячи образцов крови и слюны доноров по всей Азии в надежде когда-нибудь провести углублённый анализ.
Особый интерес представляли участники из удалённых и изолированных сообществ, которые долго были объектами изучения антропологов, но не проходили геномного анализа до старта проекта GenomeAsia 100K.
Пилотное исследование включило 598 геномов из Индии, 156 из Малайзии, 152 из Южной Кореи, 113 из Пакистана, 100 из Монголии, 70 из Китая, 70 из Папуа — Новой Гвинеи, 68 из Индонезии, 52 с Филиппин, 35 из Японии и 32 из России.
Геномную ДНК, выделенную из образцов, секвенировали в лабораториях четырёх членов консорциума в США, Индии, Южной Корее и Сингапуре. Цифровые данные секвенирования затем отправили в Сингапур для обработки и хранения.
Сингапур был выбран в качестве принимающей стороны из-за хорошей транспортной доступности, мощных суперкомпьютерных мощностей для обработки данных и необходимых стандартов кибербезопасности в дата-центре для работы с конфиденциальными генетическими данными.
Совокупные данные были скомпилированы и проанализированы учёными NTU, включая эксперта по популяционной геномике доцента Хи Лим Кима, при помощи Национального суперкомпьютерного центра Сингапура (NSCC) и международных collaborators.
Разные азиатские этнические группы по-разному реагируют на распространённые лекарства
У каждого человека примерно 3,2 миллиарда разных нуклеотидов, или строительных блоков, в геноме, которые формируют его ДНК-«код».
Предполагается, что для геномов любых двух людей 99,9% этого кода одинаковы, и в среднем 0,1%, или три миллиона нуклеотидов, различаются.
Это генетическое разнообразие помогло человечеству заселить самые разные среды на планете и сделало его устойчивым к болезням, но также приводит к разной реакции на многие лекарства.
В рамках исследования проанализировали частоты известных генетических вариантов, связанных с неблагоприятной реакцией на лекарства.
Например, варфарин, распространённый антикоагулянт, назначаемый при сердечно-сосудистых заболеваниях, вероятно, имеет более высокий, чем обычно, риск побочных реакций для людей с определённым генетическим вариантом. Этот конкретный вариант имеет более высокую частоту встречаемости у людей с североазиатским происхождением, например, японцев, корейцев, монголов или китайцев.
Используя анализ данных, учёные теперь могут проводить скрининг популяций, чтобы выявлять группы с более высокой вероятностью негативной предрасположенности к конкретному препарату.
Знание популяционной группы человека и его предрасположенности к лекарствам чрезвычайно важно для работы персонализированной медицины. «Чтобы прецизионная медицина была прецизионной, вам нужно точно знать, кто вы есть», — подчеркнул профессор Шустер.
Консорциум GenomeAsia 100K продолжит сбор и анализ до 100 000 геномов из всех географических регионов Азии, чтобы заполнить пробелы на мировой генетической карте и учесть неожиданное генетическое разнообразие Азии.