Исследование CNV для понимания этнического разнообразия человека

Международная группа учёных провела исследование, чтобы лучше понять генетические механизмы, лежащие в основе этнического разнообразия. Результаты работы опубликованы в журнале Science.

В изучении генома человека учёные традиционно фокусировались на однонуклеотидных вариантах (SNV), что легло в основу проекта "1000 геномов". Однако исследователи в новой работе указывают, что другой тип вариаций — вариации числа копий (CNV) — может дать уникальную информацию. CNV содержат данные о делециях и дупликациях, которые могут раскрыть историю нашего вида и позволить отслеживать этническое разнообразие. CNV сложнее изучать, чем SNV, что объясняет их меньшую исследованность.

В рамках нового проекта команда провела секвенирование как SNV, так и CNV у 236 человек, представляющих 125 этнически разнообразных популяций по всему миру.

Ключевые результаты:

• Медианный размер CNV в парах оснований составил 7 396, что потребовало в 10 раз более глубокого секвенирования по сравнению с проектом "1000 геномов".
• Это позволило реконструировать части истории предкового генома человека. Например, удалось увидеть различия между людьми, жившими 200 000 лет назад, шимпанзе и орангутанами.
• Анализ показал, что у древних людей было примерно на 40 миллионов пар оснований больше, чем у современных.
• Хотя общее количество пар оснований в CNV меньше, чем в SNV, CNV демонстрируют бо́льшую дифференциацию между группами. Исследователи предполагают, что именно CNV в значительной степени ответственны за этническое разнообразие.
• Дупликации вносят больший вклад в изменения — до 4 раз больше, чем делеции. Наибольшие изменения произошли в группах, мигрировавших из Африки.

В планах команды — расширить исследование, сравнивая локусы CNV у различных современных популяций. Это может дать новые ключи к пониманию рисков заболеваний у разных этнических групп.