Геномы 240 видов млекопитающих раскрывают уникальность человеческого генома
Ученые проекта Zoonomia, сравнив ДНК 240 современных видов млекопитающих, создали крупнейший в мире ресурс сравнительной геномики. Результаты, опубликованные в специальном выпуске Science, показывают, как сравнение геномов помогает понять функциональные части нашего генома, их связь со здоровьем и болезнями, а также необычные черты млекопитающих.
Ключевые открытия:
Сохраненные регионы: Идентифицированы области генома (иногда отдельные "буквы" ДНК), которые оставались почти неизменными на протяжении миллионов лет эволюции у разных видов. Более 10% человеческого генома высоко консервативно, причем многие такие участки находятся вне кодирующих белки генов. Более 4500 элементов практически идеально сохранены у 98% изученных видов.
- Наиболее консервативные регионы (меняющиеся медленнее случайных мутаций) связаны с эмбриональным развитием и регуляцией экспрессии РНК.
- Регионы, меняющиеся чаще, определяют взаимодействие животного со средой (иммунный ответ, развитие кожи).
Исключительные черты: Обнаружены части генома, связанные с уникальными особенностями млекопитающих: необычно крупным мозгом, превосходным обонянием и способностью впадать в зимнюю спячку.
Болезни человека: Сравнение с данными о заболеваниях показало, что эволюционно консервативные регионы эффективнее выявляют связь генетических вариантов с их функцией и помогают идентифицировать мутации, вероятно, вызывающие как редкие, так и распространенные болезни, включая рак.
Биоразнообразие: Виды с меньшим количеством генетических изменений в консервативных участках генома имеют больший риск вымирания. Исследователи предполагают, что даже один референсный геном на вид может помочь в идентификации видов под угрозой.
О проекте:
В проекте Zoonomia участвовали более 150 исследователей. Его возглавляют Элинор Карлссон (Broad Institute, UMass Chan Medical School) и Керстин Линдблад-Тох (Broad Institute, Уппсальский университет). Анализировались образцы ДНК из более чем 50 учреждений мира, включая многие от исчезающих видов.
Другие результаты из пакета статей:
- Млекопитающие начали диверсифицироваться до вымирания динозавров.
- Обнаружены человеко-специфичные изменения в организации генома.
- Машинное обучение выявило регионы, связанные с размером мозга.
- Исторически малочисленные виды сегодня более уязвимы к вымиранию.