Кариотип

Кариотип — это полный набор хромосом, характерный для клеток определённого биологического вида. Он описывает не только количество хромосом, но и их размер, форму, положение центромеры и другие детали строения, видимые под микроскопом в период метафазы клеточного деления.

Кариотип является важнейшей цитогенетической характеристикой вида и используется для:

• Идентификации видов и изучения их эволюционных связей.
• Диагностики наследственных заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями (например, синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме).
• Исследования причин бесплодия, невынашивания беременности и врождённых пороков развития.

Современный контекст

Сегодня анализ кариотипа (кариотипирование) часто дополняется более точными молекулярно-цитогенетическими методами, такими как FISH (флуоресцентная in situ гибридизация) и CGH (сравнительная геномная гибридизация). Эти методы позволяют выявлять микроскопические делеции, дупликации и другие перестройки хромосом, невидимые при стандартном анализе. Кроме того, понятие кариотипа расширилось: теперь оно включает не только морфологическое описание хромосом, но и данные о расположении на них специфических генетических маркеров и нуклеотидных последовательностей.