Недооценённый мутационный потенциал ретрогенов
Генетическая информация хранится в ДНК и транскрибируется в mRNA. Обычно mRNA транслируется в белки, но давно известно, что она также может быть обратно транскрибирована в ДНК и встроена обратно в геном. Такие случаи называются ретрогенами. Команда из Института эволюционной биологии Макса Планка в Плёне и Зоологического института Китайской академии наук в Пекине сообщает, что этот процесс ранее недооценивался как минимум в тысячу раз и является важным новым механизмом мутаций.
Причины недооценки
Есть две основные причины:
- Распространённые алгоритмы поиска в анализе последовательностей генома обычно не учитывают новые вставки ретрогенов, которые остаются скрытыми в массе данных. Обнаружить их систематически можно только с помощью оптимизированного алгоритма, подобного разработанному учёными.
- Большинство вставок относительно недолговечны. В предыдущих сравнениях геномов между видами они кажутся сравнительно редкими.
Мутация ретрогенами обычно вредна
Для этого исследования было важно изучить популяции, которые разделились недавно. Учёные обнаружили, что популяции мышей, разделённые всего около 3000 лет, несут разные ретрогены. Это означает, что в каждой популяции ретрогены возникают с очень высокой частотой, но также сравнительно быстро теряются.
Причина в том, что ретрогены могут быть вредными, даже если они встроены в некодирующую ДНК. Если ретрогены снова транскрибируются в mRNA (как в большинстве случаев), эта новая mRNA может негативно влиять на mRNA гена, от которого они произошли. Таким образом, ретроген действует как регуляторная мутация, которая обычно вредна.
Учёные показывают, что генетическое бремя этого механизма выше, чем у точечных мутаций, которые до сих пор были основным фокусом исследований. Они предлагают учитывать механизм ретрогенов и при поиске мутаций, вызывающих заболевания.