Генетический код раскрывает, как мутации нарушают мРНК и вызывают болезни

Международная команда под руководством исследователей из Университета Монаша расшифровала генетический код, который определяет, как генетические мутации влияют на мРНК и приводят к заболеваниям.

Это открытие, подробно описанное в новой статье в Nature Communications, прокладывает путь для мРНК-терапии, способной лечить серьёзные болезни, особенно малоизученные состояния, которые являются редкими или специфичными для определённых популяций. Код позволяет исследователям заглянуть внутрь процесса сплайсинга РНК — важнейшего клеточного процесса, необходимого для производства белков, помогающих нам расти, развиваться и функционировать.

Ведущий исследователь, профессор Сурешкумар Баласубраманиан, заявил, что это открытие позволяет связать связанные с болезнями генетические мутации, влияющие на этот процесс, и разработать подходящие варианты лечения.

мРНК, или матричные рибонуклеиновые кислоты, являются ключевым промежуточным звеном между ДНК, генетическим планом, и белками, которые выполняют большую часть работы в наших клетках. Сплайсинг РНК обеспечивает правильное прочтение этого плана, удаляя некоторые участки РНК.

Генетические мутации могут изменять сплайсинг РНК, влияя на такие процессы, как рост, развитие и реакция на внешние стимулы. Дефектный сплайсинг РНК может привести к серьёзным и опасным для жизни генетическим состояниям и болезням, включая рак.

Исследование под руководством учёных из Монаша сравнило миллионы сплайс-сайтов (позиций, на которых происходит разрезание и соединение РНК) у растений, а затем перешло к образцам более чем 25 различных видов, включая человека.

Работа была выполнена с использованием инновационного инструмента SpliSER, разработанного командой профессора Баласубраманиана в 2021 году для измерения сплайсинга РНК. Этот инструмент позволил оценить влияние генетических мутаций.

Профессор Баласубраманиан уже работает над тем, чтобы поделиться своими выводами с группами, занимающимися решением проблем редких заболеваний, включая те, которые встречаются в специфических популяциях, недостаточно представленных в мировых геномных исследованиях.