Исследование «последнего рубежа» нашего генома

Центромеры — это участки ДНК, необходимые для правильного расхождения хромосом при делении клетки. Их некорректная работа может привести к гибели клеток или раку.

Несмотря на то что человеческий геном был впервые опубликован в 2001 году, последовательности центромер до сих пор остаются одной из его загадок. Это связано с тем, что они состоят из высокоповторяющихся последовательностей ДНК (сателлитных ДНК), которые в текущей сборке генома обозначены как пробелы.

Карен Хейден из лаборатории Ханта Вилларда в Институте геномных наук и политики Университета Дьюка разработала новую стратегию для изучения этих неуловимых участков.

Проблема сборки заключается в том, что при фрагментировании высокоповторяющейся ДНК все «кусочки пазла» выглядят практически одинаково, что затрудняет восстановление исходной последовательности.

Используя вычислительные методы и лабораторные исследования, Хейден смогла решить эту задачу. Она определила организацию последовательностей в человеческих центромерах и создала базу данных для анализа их вариаций в геноме.

Цель этой работы — предоставить инструменты для изучения связи определённых центромерных последовательностей с заболеваниями, такими как рак и врождённые дефекты.

Осенью Хейден продолжит исследования в лаборатории Сегала в Институте Вейцмана (Израиль), где будет моделировать физические свойства центромерных последовательностей и изучать их роль в функции центромеры. В дальнейшем она планирует работать в лаборатории Дэвида Хауслера в Калифорнийском университете в Санта-Круз.