Динамика генетического смешения в популяциях Бразилии

Международная группа исследователей провела популяционное полногеномное исследование трёх бразильских популяций, признанных классической моделью генетического смешения. Работа, известная как Инициатива EPIGEN Brazil, является наиболее полным геномным анализом для Южной Америки на сегодняшний день. Результаты опубликованы в Proceedings of the National Academy of Sciences.

Население Бразилии сформировалось в результате постколумбового смешения между:

  • Американскими индейцами
  • Европейскими колонизаторами и иммигрантами
  • Африканскими рабами

Бразилия стала пунктом назначения для 40% африканской диаспоры периода работорговли, приняв в семь раз больше рабов, чем США.

Методология:

  • Проанализировано 6 487 человек смешанного происхождения.
  • Генотипировано почти 2,2 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).
  • Исследованы три популяционные когорты из разных регионов с различным социально-экономическим положением: Салвадор (2,7 млн жителей), Бамбуи (~15 тыс.) и Пелотас (214 тыс.).

Ключевые выводы:

  1. Исторический паттерн спаривания: Выявлена историческая тенденция к предпочтительному спариванию с половым уклоном — мужчин с преобладающим европейским происхождением с женщинами с преобладающим африканским или индейским происхождением.

  2. Родство и инбридинг: В крупнейших городах, Салвадоре и Пелотасе, зафиксирован самый низкий уровень кровного родства. В наименьшей популяции, Бамбуи, — самая высокая семейная структура и инбридинг, коррелирующий с европейским происхождением.

  3. Предпочтительное спаривание: Даже после пяти веков смешения бразильцы по-прежнему предпочитают вступать в брак с людьми схожего происхождения (и связанных с ним морфологических фенотипов и социально-экономических характеристик). Эта тенденция сильнее выражена в Пелотасе и Бамбуи, где выше доля людей с явно преобладающим происхождением. В Салвадоре популяция гораздо более смешанная, вероятно, из-за более долгой истории смешения и относительно однородного социально-экономического статуса жителей.

  4. Вредные генетические варианты: В латиноамериканских популяциях история континентального смешения является главным определяющим фактором наличия вредных генетических вариантов, но более сложным образом, чем ожидалось, и, вероятно, не связанным с локальной демографической историей.

Перспективы: Авторы предполагают, что будущие исследования популяций Северной или Центрально-Западной Бразилии могут выявить более значительную динамику индейского происхождения, а изучение крупных городских центров — влияние других глобальных генетических компонентов.