Генетическое разнообразие макак: уроки для приматологии

Новое исследование, опубликованное в BMC Genetics, показывает, что у резус-макак в три раза больше генетических вариаций, чем у людей. Однако, несмотря на то, что большая часть этих дополнительных вариаций находится внутри генов, они не влияют на функцию белка. В результате, уровень вредных мутаций у макак и людей схож, что указывает на сильное давление отбора для сохранения функции генов независимо от скорости мутаций или размера популяции.

Эволюционный контекст

• Люди и резус-макаки имели общего предка примерно 25 миллионов лет назад.
• Эффективный размер популяции людей (число особей, необходимое для объяснения текущего уровня генетического разнообразия) до недавнего времени составлял менее 8000.
• Популяция резус-макак насчитывает миллионы особей и включает 13 подвидов, адаптированных к разнообразным средам.

Ключевые результаты исследования

Исследовательская группа под руководством Кристины Барр и Дэвида Голдмана из NIH установила, что эффективный размер популяции макак составляет 80 000 — в 10 раз больше, чем у людей.

Анализ генетических вариаций с использованием однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) показал:

• Геном макак имеет втрое более высокое генетическое разнообразие, чем человеческий.
• Большинство этих SNP были ранее неизвестны и непропорционально часто встречались в функционально важных областях ДНК.
• Каждый известный ген имел как минимум один SNP.

Объяснение парадокса

Доктор Голдман пояснил: «Хотя у макак больше вариаций в кодирующих белки регионах генов, отношение вариаций в этих регионах к некодирующим значительно ниже. Кроме того, вариации макак с меньшей вероятностью изменяют функцию белка. Это снижает количество вредных вариаций до уровня, близкого к тому, что наблюдается у людей».

Доктор Барр добавила: «Наш сравнительный подход между видами приматов даёт нам геномный взгляд на эволюционный отбор и подтверждает влияние истории популяции на генетическое разнообразие. Не так давно, в эволюционном масштабе, макак было больше, чем людей, и геномы обоих видов — это наследие тех времён».